Sommaire
<table id="refer1" border="1" cellpadding="5"><caption>Tableau 1 - Diagnostic positif</caption><tbody><tr><th colspan="2">Diagnostic positif</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Filles</strong></td><td><ul><li>Absence de développement mammaire = stade S1 de Tanner (<a href="/liens-utiles/stades-pubertaires-classification-de-tanner" target="_blank" rel="noopener">PDF</a>) <strong>après 12-13 ans.</strong></li><li><strong>À ne pas confondre avec une</strong> <strong>aménorrhée primaire</strong> (absence des 1<sup>res</sup> règles alors que les signes physiques de puberté sont présents, voir <a href="/pathologies/amenorrhee" target="_blank" rel="noopener">fiche</a>).</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Garçons</strong></td><td><p>Absence de signes physiques de puberté = stade G1 de Tanner (<a href="/liens-utiles/stades-pubertaires-classification-de-tanner" target="_blank" rel="noopener">PDF</a>) <strong>après 14 ans</strong> :</p><ul><li>pas d'augmentation du volume testiculaire (< 4 <abbr data-tooltip="Millilitre">mL</abbr>), et/ou</li><li>longueur des testicules < 25 mm.</li></ul></td></tr></tbody></table><p> </p><table id="refer2" cellpadding="5"><caption>Tableau 2 - Diagnostic étiologique</caption><tbody><tr><th colspan="2">Bilan de 1<sup>re</sup> intention</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Message clé</strong></td><td>Avis spécialisé souvent nécessaire sans délai, surtout si les critères de retard pubertaire simple ne sont pas tous réunis (voir <a href="#refer2b">ci-après</a>).</td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Clinique</strong></td><td><ul><li>Antécédents de radiothérapie, chimiothérapie, sport excessif, anorexie ou maladie chronique.</li><li>Antécédents familiaux de retard pubertaire.</li><li>Antécédents familiaux d'infertilité ou d'anosmie.</li><li>Recherche d'une cryptorchidie ou d'un micropénis.</li><li>Analyse des courbes de croissance : une cassure de la courbe de taille évoque une origine hypophysaire.</li><li><abbr data-tooltip="Indice de masse corporelle">IMC</abbr>.</li><li>Recherche de signes cliniques évocateurs de pathologie congénitale (dysmorphie).</li><li>Recherche de signes d'hypertension intracrânienne (céphalées, nausées, flou visuel ou diplopie) et/ou d'une hémianopsie bitemporale.</li><li>Recherche d'autres signes de déficit hypophysaire.</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Paraclinique</strong></td><td><ul><li>Imagerie :<ul><li>âge osseux (<a href="/ordonnances-types/retard-pubertaire-age-osseux" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>),</li><li>fille : échographie pelvienne (<a href="/ordonnances-types/retard-pubertaire-echographie-pelvienne-fille" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>).</li></ul></li><li>Biologie :<ul><li>filles (<a href="/ordonnances-types/retard-pubertaire-bilan-biologique-fille" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : <abbr data-tooltip="Hormone folliculo-stimulante">FSH</abbr>, <abbr data-tooltip="Hormone lutéinisante">LH</abbr>, estradiol, ionogramme sanguin, créatinine, <abbr data-tooltip="Immunoglobuline A">IgA</abbr> anti-transglutaminase et <abbr data-tooltip="Immunoglobuline A">IgA</abbr> totales,</li><li>garçons (<a href="/ordonnances-types/retard-pubertaire-bilan-biologique-garcon" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : <abbr data-tooltip="Hormone folliculo-stimulante">FSH</abbr>, <abbr data-tooltip="Hormone lutéinisante">LH</abbr>, testostéronémie, ionogramme sanguin, créatinine, <abbr data-tooltip="Immunoglobuline A">IgA</abbr> anti-transglutaminase et <abbr data-tooltip="Immunoglobuline A">IgA</abbr> totales.</li></ul></li><li>Si signes évocateurs d'une atteinte centrale (<abbr data-tooltip="Hypertension intracrânienne">HTIC</abbr>, signes ophtalmologiques, infléchissement statural marqué, signes d'atteinte des autres axes, anosmie...) :<ul><li><abbr data-tooltip="Imagerie par résonance magnétique">IRM</abbr> hypothalamo-hypophysaire (<a href="/ordonnances-types/retard-pubertaire-irm-hypothalamo-hypophysaire" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>),</li><li>autres dosages hormonaux (<a href="/ordonnances-types/retard-pubertaire-dosages-hormonaux-de-laxe-hypothalamo-hypophysaire" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : <abbr data-tooltip="Thyroid stimulating hormone">TSH</abbr>, <abbr data-tooltip="Thyroxine">T4</abbr>, <abbr data-tooltip="Insuline-like growth factor">IGF</abbr>-1, cortisol, prolactine.</li></ul></li><li>Si signes évocateurs d'hypogonadisme hypergonadotrope (voir <a href="#refer2c">ci-après</a>) : caryotype standard.</li></ul></td></tr><tr><th colspan="2">Principales étiologies</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Causes centrales : (hypogonadisme hypogonadotrope)<br /></strong></td><td><ul><li>Biologie :<ul><li><abbr data-tooltip="Hormone folliculo-stimulante">FSH</abbr>, <abbr data-tooltip="Hormone lutéinisante">LH</abbr><strong> basses</strong>,<strong> </strong>et</li><li>estadiol (fille) ou testostérone (garçon) basse.</li></ul></li><li>Congénitales : nombreuses mutations impliquées. Une anosmie associée évoque un syndrome de Kallmann.</li><li>Acquises : <ul><li>tumeurs de la région hypothalamo-hypophysaire,</li><li>traumatisme crânien,</li><li>radiothérapie cérébrale,</li><li>hypothyroïdie,</li><li>hypercorticisme,</li><li>fonctionnelles (dénutrition, maladie chronique, activité physique intense).</li></ul></li></ul></td></tr><tr><td id="refer2c" style="text-align: center;"><strong>Causes périphériques<br />(hypogonadisme hypergonadotrope)<br /></strong></td><td><ul><li>Biologie :<ul><li><abbr data-tooltip="Hormone folliculo-stimulante">FSH</abbr>, <abbr data-tooltip="Hormone lutéinisante">LH</abbr><strong> élevées</strong>,<strong> </strong>et</li><li>estadiol (fille) ou testostérone (garçon) basse.</li></ul></li><li>Congénitales : nombreuses anomalies génétiques impliquées. Les plus fréquentes sont le syndrome de Turner chez la fille et le syndrome de Klinefelter chez le garçon.</li><li>Acquises : auto-immune, toxique, virale, radiothérapie ou chimiothérapie.</li><li>Garçon : cryptorchidie ou anorchidie.</li><li>Fille : kystes ou torsions ovariennes multiples, insuffisance ovarienne idiopathique.</li></ul></td></tr><tr><td id="refer2b" style="text-align: center;"><strong>Retard pubertaire simple</strong></td><td><ul><li><strong>Diagnostic fréquent mais diagnostic d'élimination</strong>.</li><li>Biologie :<ul><li><abbr data-tooltip="Hormone folliculo-stimulante">FSH</abbr>, <abbr data-tooltip="Hormone lutéinisante">LH</abbr><strong> basses</strong>,<strong> </strong>et</li><li>estadiol (fille) ou testostérone (garçon) basse.</li></ul></li><li>Arguments en faveur du diagnostic :<ul><li>antécédents familiaux de puberté tardive,</li><li>pas d'antécédent familial d'infertilité ou d'anosmie,</li><li>infléchissement statural progressif et modéré < 1 <abbr data-tooltip="Déviation standard">DS</abbr>,</li><li>pas de cassure de la courbe de taille,</li><li>pas de dysmorphie ou signe évocateur d'un syndrome d'origine congénitale,</li><li>pas de signes d'<abbr data-tooltip="Hypertension intracrânienne">HTIC</abbr> ou de déficit visuel,</li><li>pas de signes de déficit hypophysaire associés,</li><li>garçon : pas de micropénis, pas de cryptorchidie bilatérale,</li><li>âge osseux < 13 ans chez le garçon, < 11 ans chez la fille.</li></ul></li><li>Évolution spontanément favorable : puberté se déroulant normalement mais avec retard.</li><li>Surveillance clinique jusqu'au déclenchement de la puberté.</li></ul></td></tr></tbody></table>
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